World Haemophilia Day: Mengenal dan Mengetahui Fakta Penyakit Hemofilia

Hari ini, tepatnya setiap tanggal 17 April, kita merayakan Hari Hemofilia Sedunia atau World Haemophilia Day. Mungkin banyak dari kita yang belum tahu apa sebenarnya penyakit hemofilia yang disebut-sebut sebagai penyakit langka ini, ya.

Penyakit hemofilia berhubungan dengan kerusakan fungsi pembekuan darah sehingga bila tidak segera ditangani cukup membahayakan. Oh ya, penyakit hemofilia terdiri atas dua jenis yang disebabkan oleh kekurangan faktor-faktor tertentu dalam darah.

Yuk, cari tahu lebih lanjut!

Apakah Hemofilia?

Menurut NHS, nih, Hemofilia adalah sebuah kondisi langka dan penyakit turunan yang terjadi pada tubuh dikarenakan darah tidak bisa membeku. Sementara definisi KBBI, sih, hemofilia adalah penyakit yang darah penderitanya cenderung tidak mau membeku sehingga akan terus-menerus mengalir apabila terluka (biasanya bersifat turun-temurun).

Penderita hemofilia sangat mudah mengalami pendarahan dan membutuhkan waktu cukup lama untuk membeku. Bahkan terburuknya, tuh, penderita hemofilia bisa mengalami pendarahan internal dan mengalami pembengkakan di persendian dikarenakan pendarahan pada sendi.

Hemofilia ini cukup langka, namun sangat mematikan. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, namun bisa ditangani agar meringankan dan tidak ada efek samping yang mematikan. FYI, penyebabnya si penderita kekurangan protein-protein tertentu yang dibutuhkan untuk faktor pembekuan darah dalam tubuh.

Siapa yang Lebih Berisiko Terkena Hemofilia?

Federasi Hemofilia Dunia (WFH) mengatakan bahwa 1 di antara 10.000 orang terlahir dengan penyakit ini. CDC mengatakan bahwa 1 dari 5.000 laki-laki mengalaminya, jadi lebih banyak kemungkinan para lelaki yang menderita penyakit ini.

Alasan kenapa laki-laki lebih berisiko terkena hemofilia adalah mereka hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan perempuan memiliki dua. Jadi, jika faktor gen VIII dalam satu kromosom tidak bekerja, kromosom perempuan yang lainnya bisa membuat faktor VIII.

Berbeda pada laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X, tuh. Jika gen faktor VIII-nya tidak ada maka dia akan menderita hemofilia. Jika seorang perempuan memiliki gen faktor VIII yang rusak, dia bisa menjadi carrier yang dia menurunkannya kepada anak-anaknya.

Anak laki-laki dari perempuan yang kekurangan faktor VIII memiliki 50% kemungkinan mengidap hemofilia. Di sisi lain anak perempuan memiliki 50% kemungkinan menjadi carrier. Semua anak perempuan dari laki-laki yang terkena hemofilia pasti menjadi carrier.

Jenis-jenis Hemofilia dan Penyebabnya

Ada tiga jenis hemofilia, yaitu hemofilia A, B, dan C. Hemofilia A adalah hemofilia yang paling umum dan terjadi karena kurangnya faktor VIII dalam darah. Delapan dari 10 orang yang mengidap hemofilia biasanya mengidap jenis A.

Hemofilia B disebut juga penyakit Natal dan disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Hemofilia C adalah jenis hemofilia yang paling ringan disebabkan oleh kekurangan faktor XI. Pengidap hemofilia C yang langka ini biasanya tidak akan mengalami pendarahan secara mendadak, namun muncul ketika terluka atau melakukan operasi.

Hemofilia juga bisa muncul pascakelahiran yang disebut acquired hemofilia. Kasus ini terjadi ketika sistem imun dari seseorang menyerang faktor VIII atau IX.

Apakah Gejala Hemofilia?

Hemofilia memiliki gejala dengan level bervariasi yang bergantung pada kadar faktor-faktor pembeku darah yang hilang. Gejala utamanya adalah pendarahan yang tidak berhenti. Jika levelnya sudah cukup parah, nih, orang akan mengalami pendarahan secara tiba-tiba. Gejala pada anak-anak biasanya baru muncul saat berusia 2 tahun.

Gejala-gejala hemofilia antara lain:

• Mimisan yang sulit berhenti
• Pendarahan dari luka yang sulit berhenti
• Pendarahan gusi dan mulut, termasuk ketika gigi copot dan berdarah parah
• Mudah mengalami lebam-lebam tanpa alasan
• Persendian terasa pegal-pegal karena adanya pendarahan di persendian
• Pendarahan pada urine dan feses

Kapan harus Pergi ke Dokter?

Jika beberapa gejala di bawah ini muncul maka kamu harus segera memeriksakan diri ke dokter:

• Kamu dan orang tua (ataupun) anak sering lebam-lebam dan ketika berdarah sulit berhenti.
• kamu dan orang tua (ataupun anak) mengalami pendarahan di persendian rasanya seperti rasa sakit dan kaku di persendian, lalu sendi jadi panas dan bengkak.

Kadang, tuh, ada beberapa gejala yang dialami oleh pengidap hemofilia dan mengalami pendarahan di otak. Gejala yang muncul antara lain:

• sakit kepala
• muntah-muntah
• kekakuan di leher
• pandangan yang buram
• ngantuk berat
• kehilangan keseimbangan
• kelumpuhan sebagian bagian dari wajah

Jikalau kamu sedang hamil dan terutama memiliki sejarah hemofilia, ya, penting sekali untuk memerikasakan diri ke dokter ketika mengalami gejala ini.

Bagaimana Cara Mendiagnosis Hemofilia?

Hemofilia terdiagnosa dari tes darah. Dokter akan mengambil sampel darah dan mengukur kadar faktor pembeku darah. Sampel darah kemudian akan dinilai sesuai dengan tingkat keparahan dari kekurangan faktor gen:

• Hemofilia ringan yang diindikasikan oleh faktor pembekuan dalam darah antara 5-40%
• Hemofilia moderat yang diindikasikan oleh pembekuan dalam darah antara 1-5%
• Hemofilia parah yang diindikasikan oleh kadar pembekuan darah kurang dari 1%

Penanganan bagi Hemofilia

Salah satu perawatan bagi penderita hemofilia adalah mengganti faktor pembeku darah yang hilang. Kamu akan menerima konsentrat faktor VIII. Beberapa volume konsentrat yang dibutuhkan bergantung pada:

• skala dari pendarahan
• tempat pendarahan
• berat dan tinggi badan pasien

Hemofilia ringan bisa diobati dengan desmopresin (DDAVP). Obat ini bisa membantu tubuh melepaskan faktor VIII yang disimpan dalam lapisan pembuluh darah. Untuk mencegah pendarahan parah, penderita hemofilia dan keluarga bisa berlatih untuk memberikan konsentrat faktor VIII sendiri di rumah.

Hal ini bisa dilakukan jika orang memerlukan perawatan pencegahan rutin. DDAVP atau konsentrat faktor VIII juga diperlukan sebelum melakukan pencabutan gigi ataupun operasi.

Vaksin hepatitis B juga penting bagi penderita hemofilia. Pasalnya mereka rentan terkena hepatitis B karena mungkin sering memerlukan darah.

Beberapa orang dengan hemofilia A mengembangkan antibodi yang membunuh faktor VIII. Antibodi ini disebut inhibitor. Jika begini maka pasien tersebut harus diberi faktor pembeku darah buatan manusia yang disebut VIIa.

Bagaimana Mencegahnya?

Hemofilia adalah kondisi turun temurun dari orang tua ke anak. Maka dari itu, saat seorang perempuan hamil, kamu tidak akan tahu kondisi janin, kecuali kamu tahu suamimu atau ayahmu menderita hemofilia.

Jika kehamilanmu terjadi karena bayi tabung, ya, kamu bisa mengetes penyakit ini dari kualitas sel telur sehingga sel telur yang bebas hemofilia saja yang dipilih. Konsultasi kesehatan sebelum menikah adalah salah satu cara paling jitu untuk mengetahui kondisimu dan pasangan.

---

Kini kamu sudah mengenal lebih dalam berbagai hal tentang hemofilia. Penyakit ini memang cukup langka, namun akan berbahaya jika tidak ditangani dengan baik.

Di hari hemofilia ini, semoga kita semakin waspada terhadap penyakit ini. Apabila kamu memiliki gejala yang disebutkan di atas, yuk, segera memeriksakan diri ke dokter untuk mendapat penanganan.

Jika kamu pengidap hemofilia, tetap sehat dan tetap kuat ya! Semoga kamu bisa terus berhati-hati agar tidak mudah terluka. Ada yang mau share tentang penyakit hemofilia yang dialami diri sendiri maupun teman dan kerabat yang menderitanya? Jangan malu, yuk, tinggalkan komentar di bawah ini.